地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血疾病，因最早发现于地中海沿岸地区而得名，但实际广泛分布于全球多个地区，尤其是热带和亚热带区域，如东南亚、中东和非洲，该病的本质是由于遗传缺陷导致血红蛋白（Hb）的珠蛋白肽链合成障碍，进而引发红细胞寿命缩短、慢性溶血性贫血及一系列并发症，根据受累的珠蛋白链类型，地中海贫血主要分为α-和β-地中海贫血两大类，-型更为常见且临床意义重大。
病因与遗传机制
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，这意味着，患者必须从父母双方各继承一个异常基因（突变等位基因）才会发病，若仅携带一个突变基因，则为无症状的携带者（杂合子），但可能将致病基因传递给后代。
- α-地中海贫血：由于人类16号染色体上的α-珠蛋白基因缺失或突变，导致α-链合成减少，正常人有两个α-基因（共4个等位基因），缺失数量不同则临床表现各异，从无症状携带者到致命性胎儿水肿综合征不等。
- β-地中海贫血：源于11号染色体上的β-珠蛋白基因突变，导致β-链合成不足，根据剩余β-链的合成能力，可分为轻型（minor）、中间型（intermedia）和重型（major）,重型患者通常需依赖定期输血维持生命。
临床表现与分型
- 轻型地中海贫血：患者通常无症状或仅有轻度贫血，易被忽略，但实验室检查可发现小红细胞症和血红蛋白含量降低。
- 中间型地中海贫血：贫血程度中等，可能伴随脾肿大、骨骼变形和生长发育迟缓，部分患者需间歇输血。
- 重型地中海贫血：出生后6个月左右开始出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大、特殊面容（如额部隆起、颧骨增高），并易发生感染和心力衰竭，若不治疗,患儿多在童年期夭折。
诊断与筛查
诊断需结合家族史、临床表现和实验室检查：
- 血常规显示小细胞低色素性贫血；
- 血红蛋白电泳可检测异常血红蛋白带（如HbA2升高、HbF增多）；
- 基因检测能明确突变类型，尤其适用于产前诊断和高风险家庭筛查。
在流行地区（如中国南方）,婚前或孕前携带者筛查是预防重症患儿出生的关键措施。
治疗与管理
目前地中海贫血尚无根治方法，但规范治疗可显著改善生活质量和预期寿命：
- 定期输血：重型患者需每2-4周输注红细胞，维持血红蛋白水平；
- 祛铁治疗：长期输血导致铁过载，需使用祛铁剂（如去铁胺、地拉罗司）防止器官损伤；
- 造血干细胞移植：是目前唯一可能治愈的方法，适用于配型相合的年轻患者；
- 基因疗法：新兴技术如CRISPR/Cas9基因编辑已进入临床试验阶段，为未来治疗带来希望。
支持治疗如脾切除、补充叶酸及并发症管理也至关重要。
预防与社会意义
地中海贫血的防治重在预防，通过普及遗传知识、推广携带者筛查和产前诊断，可有效减少重症患儿的出生，世界卫生组织已将其列为全球重大公共卫生问题之一，对社会而言，提高诊疗可及性、减轻患者经济负担（如输血和祛铁治疗费用高昂）仍需多方努力。
地中海贫血是一种可防可控的遗传病，早期诊断、科学治疗与遗传咨询相结合，能够帮助患者改善预后,并最终降低该病在人群中的负担。
